普列策奖一种令人头疼的怪病一

Notes:这是几年前的某天闲来无事的译文，文章获得了年普列策奖。当时并不知道自己会喜欢上这个领域，很多事都是冥冥中自有天成，纯属无心之译，自己英文平平，错漏难免。如果大家喜欢，会连载。为尊重作者，转载请联系本人，避免不必要的误解。

第一部分怪病

作者：马克·杰克逊和凯萨琳·加拉赫

摄影：加里·波特

译者：袁端端

年12月19日

医生穷尽了医治一个四岁孩子的肠道破坏性疾病的各种方法，现在他们想试试一项最新的DNA技术能不能起效。

六月的一个周六早上，当儿科医生阿兰·梅耶的儿子正在上钢琴课，怀特菲什湾的房子一片寂静时，他构思了一封邮件，希望劝说同事们一起试验一项最新技术。他已经想好了要怎么说，这是走向医学进步的第一步，而且这项技术也可能挽救那个病重的小男孩。

“亲爱的霍华德，希望你一切都好，”他向霍华德·雅各写道，霍华德是威斯康辛的人类和分子遗传学中心的主任，“我写给你这封信是想得知你对我的一个病人的看法……”

尼古拉斯·沃克是一个矮小的，有着蓝色眼睛的四岁男孩，他很喜欢蝙蝠侠和玩喷水枪。偶尔，在他不需要用喂食管进食的时候，也很喜欢吃牛排。

食物是他的美梦，也是他的魔咒。年，他来到医院，他的体重严重不足，瘦骨嶙峋的手臂和严重饥饿导致胀大的腹部。当他吃东西的时候，他的肠子和皮肤之间有罕见的漏洞，这导致食物残渣会渗漏到他巨大的腹腔中去。

两年来，他一直在遭受这种怪病的折磨。他在手术室里经过上百次的死里逃生。他忍受着巨大的痛苦，并请求他的妈妈为他祈祷。外科医生切除了他的结肠，发现他的结肠已经因为溃疡失去了原本的粉红色。

这种疾病非常无情。梅耶和其他的医生都从未见过这种怪病。他们到处都找不到见过这种怪病的医生。甚至，在数百万的医学文献的条目中也没有发现这种疾病的踪影。

这起病例让梅耶（Mayer）在夜里冥思苦想。他梦见自己在森林里迷路了，醒来后觉得喉咙发紧，他感到必须要对他人的生命负责。

一位44岁，具有遗传学背景，已经是两个孩子父亲的梅耶成了尼古拉斯最后的希望。

“我写信给你是想知道，我们能不能找的一种方法检测到他的基因序列，”他问雅各，“很有可能尼古拉斯有着基因缺陷，这将会是一种新的疾病。更重要的是，这种诊断可能可以救他的性命，同时真正体现出个体化的基因医学。

当他在年6月27日写信的那个早上，梅耶就已经意识到他正在进行一项高科技的历险，去寻找基因突变，从而解释那个男孩患上的可怕疾病。他们可能要花费数月和成千上万美元不仅是找那个突变的基因，而是要检测尼古拉斯身上21,个基因。即使他们足够幸运找到那个变异的基因，这也仅仅是第一步。因为他们可能会找到致病的原因，但发现他们束手无策。

梅耶知道有很多不确定性，但对男孩的责任以及能找突变基因的信念比那些不确定性更重要。梅耶医生反复阅读并修改了他的邮件，直到确定他这是一个最好的决定。

于是，他按下了“发送”键。

（艾米丽圣地亚哥沃克在莫诺纳的家中为他的儿子尼古拉斯量药，尼古拉斯在等待着他的第四次会诊，因为他的病，他必须随身携带着结肠瘘袋。）

梅耶的请求不仅仅是因为一个病重的男孩。研究尼古拉斯·沃克尼古拉斯·沃克的基因可能会改变医生治疗病人的方式，特别对那些他们不知道也不能做出判断的病情。

即使这种疾病只会危害到世界上的一小部分人，但这项技术将会用于诊断其他罕见的遗传性疾病上。大部分罕见的疾病都是先天性的，这使得-3万美国人饱受折磨，大约十个人里就有一个。

序列分析问题也不仅仅用于一些匿名的参与者和少量福利的标准医学研究。这一次科学家们将会试着帮助一个男孩，他有名有姓，而且迫切需要。

很少对于确定一个人的基因序列有这么急切的需求。就这一点来说，基因技术是为了医学研究或者像一个预告的水晶球告诉人们基因序列是否产生了变异而导致像亨廷顿氏舞蹈病这种先天性疾病。

但梅耶医生需要的却不是预测，而是解释尼古拉斯今天所患的这种怪病的原因。如果没有基因检测，他只能凭着表象做诊断。

医生认为这种疾病是一个龙一样的怪物。他穷尽所有医术都只能让这种病暂时不发作。

“但是我们希望这条龙离开。”他说。

（今年三月在医院，尼古拉斯正在向迈尔医生展示他的玩具。迈尔医生是提出可以检测尼古拉斯基因序列的医生之一。）

霍华德雅各可以从他在医学院办公室的窗外，看到为了挽救生命的直升机降落在附近的Froedtert医院。他明白什么是命悬一线。

在近二十年间，雅各一直在为推动实验室基因测序应用到医疗系统中做努力。他梦想着有一天，医生们可以读懂DNA，评估健康风险，创造出更多的方法对抗我们每个人与生俱来的缺陷和漏洞。

但这只是他在那天早上看到梅耶医生邮件时的一个念想。他的目标是能在医院的病人做基因测序，这已经是一个非常具有雄心壮志的时间表了。而在年6月，没有任何已出版的报告记载过用这项技术诊断病情。

如果基因测序在医院，这将会是在詹姆斯·沃森博士和弗朗西斯克里克发现DNA构造的61年后医学领域的一个重大突破。他们当时发现的DNA双螺旋结构被克里克称赞为是“生命的秘密”。

这个新纪元将会是继美国人沃尔特·吉尔伯特和艾伦·马克萨姆以及英国人弗雷德·桑格尔弗雷德·桑格尔用不同的方法在DNA双螺旋结构上读懂信息40年之后的一个新的开端。他们将我们的基因组用化学语言表达出来，这是一种用四个字母写成的句子及段落。A代表腺嘌呤；G代表鸟嘌呤；T代表胸腺；C代表胞嘧啶。

这个新纪元也是在人类基因图谱计划出现的十年之后将吉尔伯特-马克萨姆-桑格的发现带入一个合理化的延伸，这就像是用一些句子和段落写成一部完整的书，这是第一个人类完整的蓝图。

雅各在年确定第一个老鼠基因组的项目中担任了重大角色。因为我们大部分的药物都是用老鼠做实验的。他看到了这个领域最近几年发展很迅速。

在展示中，他呈现了一张测量人类第一个基因图谱所需要机器的幻灯片。7年前需要几百台机器和60万美元来完成这个测试。如今，一台在医学院的器械就可以完成分析个原始人类基因图谱的工作。

现在，为基因排序还需要花费好几个月的时间以及成千上百万美元的花费，具体取决于分析的水平。

梅耶的邮件挑战了雅各和医学院在过去几年里所做的努力。

如果尼古拉斯·沃克的病继续恶化，医生始终找不到致病原因的话，他也许活不到雅各宏伟计划实施的年。

在邮件最后有一个艾米丽·圣地亚哥·沃克所写网络日记的链接，她是尼古拉斯的母亲，梅耶说，读读它，“你将会对这种绝望的处境有深刻的理解。”

雅各自己有两个孩子，他点击了文章链接，开始阅读起来。

（四月，即医院里待了几百天的时间，当他可以回到莫诺拿的学校里时，尼古拉斯拿着小海龟在和他的幼儿园同伴大谈他在春节休假时的许愿基金会之旅。）

故事开始于年10月26日，一个男孩出生了，他有着和他基因一样独一无二的名字：尼古拉斯·尼古拉斯·赞恩·桑提亚哥沃克。

艾米丽是一个在家教育子女的母亲，她的丈夫肖恩是一名电气工人，他们选择用守护神尼古拉斯给孩子命名。这对父母是基督徒，定期会去麦迪逊教堂做礼拜。艾米丽的脖子上带着一个银质的十字架。

肖恩，一个开着敞蓬小型载货卡车，穿着蓝色牛仔裤安静的男人。他特别想要一个男孩，因为他们已经有三个女儿了。在尼古拉斯出生之前，他不许艾米丽给孩子取一个女孩的名字。他想着自己传球给儿子的样子，他要这个威斯康辛州的男孩，跑过一遍又一遍。

几乎整整两年，尼古拉斯看起来都很健康，唯一的麻烦事就是他有些挑食。当他喝母乳的时候，不能吃其他食物。在身长发育表上，他落后于正常水平。

在尼古拉斯要过第二个生日之前，艾米丽发现在他的直肠入口处有一个脓肿。位于麦迪逊市医院的医生给了他一些抗生素，然而脓肿破裂了。

在破裂处，出现了两个孔。在艾米丽看来，医生开始并不担心，但是她却认为肯定有糟糕的事发生了。她成长在医生世家，她的父亲，继母，两个兄弟和他们的妻子，一个妹妹以及妹夫都是医生。

她的担心得到了证实。那两个孔变成了一个巨大的开口，身体代谢物都从开口里漏了出去。

但检测只能告诉医生们尼古拉斯没得什么病。

医院八个月的治疗就只带来了接连不断的用药。

没有诊断。

（尼古拉斯只一个孩子，图中是四月的时候，他在等校车时，用脚踩水坑里的水。）

这种疾病非常无情。

在年，艾米丽带着尼古拉斯医院的一位胃肠病学家那再次就诊。萨布拉医生见过上百例不明原因的肠炎患者，但是没有一例像尼古拉斯这样。

这个男孩比一般患这种病的病人年纪小。他的症状很像克罗恩氏病（Crohnsdisease节段性回肠炎），但克罗恩氏病可以治愈，但尼古拉斯）的病却不行。

“基本上，所有单一的治疗方法、手术和膳食营养途径对尼古拉斯都不起作用。”萨布拉医生说。

艾米丽对萨布拉医生印象很好。她和马乔里艾阿尔卡结成了特殊的联系，马乔里艾是肠道外科医生，他帮尼古拉斯）做了大肠检查。

阿尔卡在几年前喜欢上了儿科，遇到四岁重病儿的那个晚上给他带来了一点圣诞色彩。艾米丽非常信任她。两个女人都是菲律宾人，都很恐惧。但是阿尔卡挺住了。

在她最初的检查中，外科发现尼古拉斯现在的肠子上有四个孔。铅笔刺钻穿过他的皮肤直到肠子里。这是为什么他的排泄物都会漏出来。艾尔卡说，这些孔被称为瘘管。而几个星期前，另外一个医生并没有发现瘘管。

阿尔卡为他实施了结肠造口术，让他从受损的肠子里漏出来的排泄物直到排到胃外面的一个袋子里。

手术后不到一个月，尼古拉斯出现了更多的瘘管。他皮肤周围的孔变成紫色。六月下旬，尼古拉斯变得更糟了。

医生给他进行了输血并让他吃药，刺激他产生抗感染的白细胞。渐渐的，他的身体恢复了。他又可以玩火车了。他的面颊圆润了起来。瘘管好了。

年9月1日，他告诉他妈妈病好了。

?

两天后，沃克沿着麦迪逊市I-94医院的急诊室奔驰。在后座上，尼古拉斯产生了幻觉，他在顶棚上看到许多蜘蛛。

他一直做的很好。周医院。他的血液检测结果很好。

但是周日，他大口呼气，进而转为急促而浅的呼吸。他没有力量了。艾米丽摸了他的额头，他在发烧。

她知道出问题了。尼古拉斯出现了典型的败血病症状，这通常是致命的血液感染。

肖恩开车时，艾米丽）在后座安抚尼古拉斯。这个男孩一直在出汗，他脉搏跳得很快，并喃喃自语，艾米丽在大声祈祷，祈祷的话机械般的蹦出，因为之前已经出现过太多次的紧急情况。

“啊！上帝，我的主，我请求你庇护尼古拉斯。”

医院证实了她的担心，尼古拉斯得了败血症，连续好几周，她的日记里忧虑重重。有时候甚至完全是别人代写的。在肖恩一边工作，一边照料女儿们的同时，艾米丽一刻也不离儿子身边。尽管她这样做是不允许的，但有些夜晚她就蜷缩在儿子的身边度过。

每天早上，护士都会惊讶于她整理自己的样子，梳洗、化妆、穿着套装。无论她每天有多么伤心，她也没有放弃任何东西，即使是她的外表。

9月4日。

“尼基（尼古拉斯的缩写）深陷绝境……他全身的器官开始衰竭，他的脉搏是……”

9月6日。

“医生询问她，并让她决定如果尼古拉斯心脏骤然停止，要不要做紧急复苏抢救。”

9月13日。

“因为他近乎衰竭的肺，尼古拉斯有几次喘不过气来。”

9月20日。

“尼古拉斯已经连续五天发高烧，温度达到华氏.5度（约为41.3摄氏度）。从他的呼吸管中检测到大肠杆菌测试结果呈阳性。”

有几次情况非常危险，亲戚们都和艾米丽谈论去选一下墓地。但她拒绝了。她的父亲鼓励她选择“不实施心脏复苏抢救”的决定。艾米丽说，这绝不可能，我不会放弃希望的。

有一个字，她永远不会写在日记里，那个字是“死”。

最终，日记里没有需要出现这个字。在接受了强大的抗生素治疗以及大量的血液、等离子分离法、血小板输送后，艾米丽说这个男孩有了一点抵抗力了，让自己撑下去。这次危机一个月过后，他开始能吃炒鸡蛋了，这是他不用插管吃食物后吃的第一种东西。在十月下旬，危机过后的七周，他回家了。

但是8年初，炎症和瘘管又重蹈覆辙了。

（艾米丽和肖恩沃克父母两人带着尼古拉斯在散步，这是他们在今年三月去“许愿基金”表示感谢的途中经过拉斯维加斯的时候。尼古拉斯要去看怪物卡车的全球决赛，看“狮子王”的制作以及去见一个带着面具的访客。）

尼古拉斯的病不能诊断的时间越长，就会有越多的专家参与到诊治和讨论中来。六个医生组成了扩大的研究小组。他们带着击中要害的问题，并时刻







































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