5个病例揭秘儿童消化系统罕见病
2017-5-21 来源：不详 浏览次数：次当发现特殊“感染”部位、时长，病原微生物时，要对患儿足够的重视！
编辑：bala
来源：医学界儿科频道
“消化科在罕见病的诊断方面并不是主力军，而且大量的罕见病尚未被诊断，但当发现特殊“感染”部位、时长，病原微生物时要引起足够的重视；罕见病一般是多系统累及，起病模式各种各样，因此要抓住罕见病的主要或特殊的症状特征，查阅文献和借助各类基因检测技术，从诊断到治疗和认识疾病。“
在年上海市罕见病/孤儿药学术年会上，医院消化科张婷主任通过以下5个病例揭秘了儿童消化系统罕见病的诊治：
病例一：
患儿，女，3岁，外阴红肿伴脓性分泌物1周，伴发热。大便黄色稀糊便，有时伴粘液血便，3~4次/日。发病来体重不增。阴蒂及小阴唇可见3处瘘口，伴脓性分泌物，肛周可及陈旧性造瘘口，截石位12点可及一裂口，便时可见脱肛，粘膜外露。
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追问病史：新生儿期因肛周脓肿外院行切开及肛周造瘘，1岁时关瘘。2岁3次尿感（提示会阴瘘）。
肠镜：1、炎症性肠病（克罗恩病）；2、直肠会阴瘘；3、肛瘘。
经过基因检测后诊断为早发性常染色体隐形遗传炎症性肠病28型；
早发性常染色体隐形遗传炎症性肠病28型是常染色体隐形遗传，在出生后一年发病，临床症状包括严重的小肠结肠炎，肠瘘，肛周脓肿，慢性毛囊炎等。
病例二：
男，7岁，18kg（＜p3）；1岁半出现Ⅰ型糖尿病、高IgE、湿疹；在3~7岁时不仅仅有糖尿病，也出现了反复感染、腹泻、甲状腺功能异常。
在内分泌科会诊，经过基因检测后发现FOXP3基因异常。
诊断为X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合（IPEX）；
IPEX为X染色体隐性遗传，主要的临床表现包括：慢性腹泻（自身免疫性肠病）；内分泌腺功能障碍（Ⅰ型糖尿病、甲状腺炎）；其他系统免疫表现（间质性肾炎、溶血、皮炎、食物过敏、ⅠgE升高等）；反复感染（脓毒血症、脑膜炎、肺炎等）。可通过免疫抑制剂和干细胞移植进行治疗。
病例三：
女，3岁，8.5kg，1岁时慢性腹泻，21月龄出现反复颈部淋巴结肿大伴发热，颈部淋巴结肿大、融合，小核桃大小。2岁时出现反复口咽部溃疡，伴上颚穿孔肺炎，颈部淋巴结结核，败血症。
免疫功能检测
经过基因检测之后发现LIG4基因纯合子变异；诊断为LIG4综合征，为常染色体隐形遗传，主要临床表现包括：面容异常，小头畸形，免疫缺陷，反复感染；智力和发育迟缓；骨骼异常（骨发育不全，多指髋关节发育不良）；各种皮肤异常（湿疹、过敏性、银屑病、色素沉着等）和恶性淋巴瘤倾向。
病例四：
女，6月；因“发现皮疹”2月入院。4月龄出现低热，颈部风团皮疹，后进行性加重出现臀部、会阴部大面积斑丘疹，期间外院诊断：“荨麻疹？皮肤念珠菌珠？湿疹？”，予抗感染、抗过敏治疗无效。
主要实验室指标：
血氨umol/L，乳酸8.0mmol/L
血气：代偿性呼碱合并代酸
尿酸：umol/L
Ig系列：IgG1.52g/L，IgA＜0.g/L；IgM0.17g/L，IgE＜4.45mg/L；
血串联质谱：丙氨酸、丙酰肉碱、C3/C2增高，C4DC-C5OH、C5-OH明显升高；
尿气相质谱：乳酸、2-羟基丁酸、3-羟基丙酸、丙酮酸、3-羟基丁酸、2-羟基-异葵酸、3-羟基戊酸，乙酰乙酸、马来酸、甲基巴豆酰甘氨酸均有明显增高（较正常范围值高出十倍以上）；
血常规、肝肾功能，电解质正常；
经过基因检测诊断为全羧化酶合成酶缺陷症（HLCSD）；
HLCSD是一种罕见的常染色体隐形遗传疾病，由HLCS基因突变引起，发病率＜1/20万。
临床表现为：难治性皮疹伴神经系统异常（如意识障碍、肌张力减低、癫痫等）、生长发育障碍、持续性酸中毒、高乳酸血症等，经血串联质谱、尿气相质谱分析和基因筛查可尽早确诊，早期口服生物素治疗效果良好。
病例五：
患儿，男，2月13天，主因“发热近20天伴咳嗽、腹泻”。反复感染，神经系统异常（癫痫、孤独症），其他系统（内分泌）异常；右手六指畸形，脊柱侧弯，外周血淋巴细胞及其亚群低于正常同龄儿。父母非近亲婚配，母亲G2P2，患儿系第二胎，母孕期无特殊。否认家族遗传疾病史，第1胎女，平素体健。
患儿脊柱侧弯和半椎体畸形
经过CGH检测诊断为：16p11.2缺失综合征，缺失部位涉及16号染色体短臂1区1带2亚带上不同大小片段。该区域不同程度的缺失所致的临床表现复杂多样，会影响机体认知功能、行为、生长发育和BMI等，目前没有治疗方法。
备注：缺失片段大小不一，临床表现具有较大的特异性，可表现为智力障碍、先天性发育异常、ASD、语言障碍、也有正常表现。
